Генетики говорят, что в лабораторных условиях удалось найти способ, чтобы иметь возможность “выключить” хромосому, которая вызывает синдром Дауна. Этот сдвиг в науке и медицине открывает новую дверь в лечении этого синдрома, однако ученые предупредили, что им необходим еще один год исследований, чтобы потенциально можно было точно достичь цели.

Синдром Дауна является наиболее распространенной генетической причиной психических заболеваний, она происходит у одного из 600 детей. Люди с этим синдромом имеют повышенный риск сердечных проблем, лейкемии, дефекты в иммунной системе и раннее появление болезни Альцгеймера. Болезнь, официально известную как трисомия 21, вызывает дополнительная хромосома 21, которая осуществляет ряд необъяснимых влияний на развитие мозга и функционирование организма.

Исследователи из Медицинского Университета штата Массачусетс выделили у дополнительной хромосомы встроенный ген и использовали его как переключатель, который как бы выключает данную хромосому. Это первая успешная коррекция всей хромосомы.

“Мы надеемся, что это будет начало нового исследования людей с синдромом Дауна в будущем, чтобы стимулировать потенциальную хромосомную терапию”, — заявила Джанет Лоуренс, профессор клеточной и эволюционной биологии.

Люди, которые родились здоровыми, имеют 23 пары хромосом, включая две половые хромосомы, которые спарены, как две Х-хромосомы у женщин или одну X и одну Y для мужчин. Команда ученых проводила исследования на ранних женских эмбрионах и заметила, что конкретный ген, который называется XIST, выходит на первый план и подавляет одну из Х-хромосом, которая становится не рабочей.

Ученые задавались вопросом, действительно ли этот ген вставляется в третью, нежелательную, хромосому 21 в клетках людей с синдромом Дауна. Работа была опубликована в журнале Nature.

Команда в настоящее время проводит методы тестирования на мышах, которые были генетически изменены так, что они имеют трисомию 21. Автор исследования объясняет, что результаты должны быть завершены в течение одного года.

Опыты на животных являются одной из первых частей, когда проводится длительный процесс оценки новых лекарственных препаратов, или процесс, в котором проверяется, являются ли методы или препараты безопасными и успешными в лечении людей.

Лоуренс говорит, что проблема является концепцией хромосомной терапии, которая, наконец, решена. “Я думаю, что суть этой работы очень велика, но зная, что эта терапия действительно возможна, мы пока еще точно не знаем, будет ли она иметь такой же успех при лечении людей”, — говорит профессор.

Целью генной терапии является лечение наследственных заболеваний, заменяя больные на функциональные гены. В настоящее время успех в лечении получили болезни, которые вызываются одним дефектом гена, а не группой генов или целых хромосом, что является гораздо более сложным, говорит Лоуренс.

Наибольший вклад этой работы может быть его вклад в общее представление о том, как трисомия 21 разрушает клетки. Если ученые смогут обнаружить, по крайней мере, некоторые из способов функционирования, это откроет множество вариантов для разработки лекарств, которые могут устранить негативные аспекты синдрома Дауна.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *